Une naissance sur 5000 garçons peut avoir l'hémophilie. D’où vient-elle ?
L’hémophilie est une maladie génétique qui touche une naissance sur 10 000. Il s’agit d’un trouble de la coagulation de sang dû à un déficit en facteur VIII (8). Dans le cas de l’hémophilie A, soit par un déficit du facteur XI de la coagulation appelé hémophilie B.
L’enfant naît hémophile soit parce qu’il y a une histoire d’hémophilie dans la famille qui se transmet par les parents, soit elle se manifeste de façon sporadique (mutation génétique).
Quel est le signe principal de l'hémophilie ?
L’hémophile est un trouble hémorragique grave héréditaire qui se traduit par l’incapacité du sang à coaguler correctement, entraînant, dans les cas graves, un saignement incontrôlé qui peut être spontané, soit liée à un traumatisme minime ou d’une intervention chirurgicale
Pourquoi l'hémophilie ne touche pas les femmes ?
Le gène responsable de l’hémophilie est situé sur le chromosome X. Comme les garçons n’héritent que d’une seule copie de ce chromosome, et si ce chromosome est porteur du gène muté, les garons seront atteints de la maladie. Du fait de leur paire de chromosome X, les femmes échappent plus facilement à la maladie. Toutefois, la recherche scientifique a beaucoup évolué ces dernières années, et l’accent a été mis sur l’hémophilie au féminin.
Selon les données de la Fédération mondiale de l’hémophilie, au moins 1 femme sur 3 est concernée par l’hémophilie. La femme a été conditionnée à accepter certains signes hémorragiques et accepter sa condition. Dans beaucoup de pays développés, il y a des centres de traitements dédiés aux femmes atteintes de troubles de la coagulation.
Quels sont les symptômes de la maladie, et comment la diagnostiquer ?
Les signes d’une hémophilie sont principalement les ecchymoses (les bleus) dans la petite enfance. Par la suite, l’apparition d’un gonflement dans les membres, causés par des saignements articulaires et/ ou musculaires appelées hémarthroses pour les saignements articulaires et hématomes pour les saignements musculaires. L’hémophilie est une maladie grave et invalidante voire mortelle en absence des médicaments adéquats. Seuls les examens biologiques permettent le diagnostic de l’hémophile, et ce, par le dosage du facteur VIII et IX. Cela permet de déterminer le type et la gravite de la maladie à savoir : sévère si le taux du facteur est inférieur à 1%, modérée si le taux du facteur est compris entre 1 et 5%, et enfin, l’hémophilie est dite mineur si le taux du facteur manquant est entre 5 et 40%
Quels sont les risques qui guettent un enfant hémophile ?
L’hémophilie peut engendrer des saignements spontanés à l’intérieur des articulations et des muscles. Ainsi, l’hémophilie peut donner lieu à de graves complications, à savoir l’épanchement de sang dans les articulations avec des répercussions sur la mobilité (l’enfant devient handicapé), voire des saignements spontanées au niveau des organes pouvant affecter le pronostic vital.
L'hémophilie est une maladie héréditaire, mais plus de 30% des cas sont des cas sporadiques. C’est-à-dire ?
Cela parle même de 50% des cas sporadiques, elles proviennent d’une mutation spontanée, autrement dit, une modification de l’ADN non transmise par la mère et sans que personne d’autre dans la famille ne soit porteur de la maladie, c’est ce que l’on appelle l’hémophilie sporadique.
Beaucoup de familles font circoncire leur enfant le 27e jour du mois sacré sans analyses médicales. Avez-vous de mauvaises surprises ?
On fait face à beaucoup de mauvaises surprises malheureusement, souvent à cause des circoncisions accomplies les premiers jours de vie du nouveau-né (7e jour), effectuées sans bilan d’hémostases. Mais aussi, les formes modérées et mineures de l’hémophilie qui sont souvent diagnostiquées lors d’un acte chirurgical minime tel que la circoncision. Nous avons connu des drames à cause de la circoncision et des hospitalisations dans le cadre de l’urgence. Nous avons la responsabilité d’informer que la circoncision est une obligation sociale, il s’agit d’un rite pré islamique, ainsi son accomplissement le 27e jour du mois sacré ne donne aucun gain sur le plan religieux.
Déconseillez-vous les circoncisions collectives pendant le Ramadhan ?
Nous déconseillons les circoncisions collectives, les circoncisions des nouveau-nés et celles du 27e jour du mois de Ramadhan. Le mois de Ramadhan peut être un moment de célébration et de joie mais non pas de circoncision. Nous avons créé des habitudes sociales qui malheureusement peuvent tourner aux drames chez certaines familles.
Quels sont les examens à inclure dans le bilan avant la circoncision ?
La circoncision est un acte chirurgical, ainsi, il est recommandé de faire un bilan pré opératoire complet. Rappelons que l’hémophilie est la maladie hémorragique la plus connue, mais ceci n’exclut pas l’existence d’autres troubles de la coagulation qui sont tout autant graves et hémorragiques.
Est-il possible de standardiser le bilan d’hémostase complet pour tous les enfants ?
Il est recommandé de standardiser le bilan d’hémostase pour tous les enfants et faire de la circoncision un moyen de diagnostic de l’hémophilie et des autres troubles rares de la coagulation. Cela dit, l’Algérie est un pays continent dont les pratiques traditionnelles prennent le dessus. Les campagnes de médiatisations par les directions de la santé à travers les wilayas est plus qu’une nécessité, notamment pendant le mois de Ramadhan, et pourquoi pas associer les mosquées par prévenir des dangers de la circoncision non contrôlée.
-Quels sont les risques liés à la circoncision pour un enfant hémophile ?
En l’absence d’une prise en charge, le saignement prolongé conduit inévitablement au décès de l’enfant.
Propos recueillis par Sofia Ouahib